Conhecido como teste do pezinho o exame é feito em crianças recém-nascidas e é essencial para saber como os bebês estão com saúde. Com a pequena amostra de sangue retirada do pé das crianças é possível identificar doenças genéticas e metabólicas.
A amostra é retirada do calcanhar do recém-nascido sendo feito antes da alta-hospitalar. O exame não é evasivo e é pouco doloroso em dias frios o médico responsável pela retirada de sangue, aquece o pé do recém-nascido para que a operação seja rápida e segura. O teste do pezinho faz parte do programa Nacional de Triagem Neonatal sendo oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS) desde 1992, sendo obrigatório em todo o Brasil.
Com o teste feito na criança recém-nascida é possível identificar qualquer categoria de doença e começar o tratamento precocemente, o ministério de saúde recomenda que o sangue seja coletado entre o terceiro a quinto dia de vida da criança. A maioria dos estados brasileiros não oferece o teste do pezinho ampliado, pois aguarda uma portaria no ministério da saúde.
Doenças pesquisadas que podem ser identificadas no teste:
- Na primeira etapa: toxoplasmose congênita e outras hiperfenilalaninemias, além das que serão citadas abaixo
- Na segunda etapa: galactosemias, aminoacidopatias, distúrbios do ciclo da uréia, distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos;
- Terceira etapa: doenças lisossômicas;
- Quarta etapa: imunodeficiências primárias;
- Quinta etapa: atrofia muscular espinhal.
Atualmente, o teste já identifica:
Fenilcetonúria; hipotireoidismo congênito; doença falciforme e hemoglobinopatias; fibrose cística; hiperplasia adrenal congênita; deficiência de biotinidase.
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